Cancún, 28 febrero 2019.- En el marco del Día de Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy, personal del Centro de Rehabilitación Integral Teletón (CRIT) de Cancún dio una charla sobre estos padecimientos. Estiman que podría haber más de 100 niños en el estado con estos padecimientos, quienes podrían no ser diagnosticados de manera adecuada.
Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en enfermedades genéticas, y quien comenta que lleva cinco años trabajando en el Centro de Rehabilitación Integral Teletón, indicó que Quintana Roo supera la media en cuanto a este tipo de males, en gran parte debido a la endogamia prevalente en comunidades rurales.
“El día 28 de febrero es importante, porque celebramos el día de estas enfermedades raras que no se diagnostican o de difícil diagnóstico. La idea es sensibilizar a la gente de estos padecimientos, que se presentan en una de cada 20 personas y que no tienen un seguimiento; por eso es importante difundirlas y que la gente las conozca”, declaró.
Entre estas enfermedades, se incluye la osteogénesis, que es la que genera “niños de cristal”, o la distrofia de Duchenne, que genera debilidad en los músculos, principalmente en las piernas y es una enfermedad progresiva que también afecta los brazos y el diafragma.
Sobre esta última enfermedad, indica que se da un caso por cada tres mil niños, lo que indica que podría haber hasta cientos de pequeños con esta enfermedad y ni siquiera se diagnostican o al menos no correctamente, pues hay quienes pueden catalogar a los niños como flojos o débiles, cuando podrían tener uno de estos padecimientos atípicos.
Para resolver esta situación, es necesario que los médicos se preparen y puedan brindar una respuesta a los pacientes y sus familias. Relata que le ha tocado conocer casos donde los pacientes han llegado a pasar hasta por 20 diferentes especialistas, quienes no logran detectar el padecimiento.
“La gravedad es que algunas de estas enfermedades son lisosomales; es decir, están en una parte de la célula y si no se tratan a tiempo, los daños neurológicos son graves y no se pueden revertir”, aseguró.
Comenta otro caso que vivió de cerca, donde una familia sabía que su hijo desde los nueve años tenía una enfermedad, pero llegó a su cuidado cuando ya el paciente era un adulto de 20 años y en ese caso ya era difícil poder hacer algo.
ENDOGAMIA
Fue cuestionado sobre si son enfermedades con las que se nace o se adquieren, a lo que respondió que muchas de ellas son heredadas. Uno de los factores que las propician, menciona, es la endogamia, que es cuando en una comunidad se casan o tienen hijos con gente de la misma población, y debido a ser lugares pequeños, son a veces hasta familiares. Esto pasa en la península y cada vez más en Quintana Roo.
“Pueden ser familiares o gente que se casa entre ellos y son primos hermanos, eso genera más predisposición; y hay otras enfermedades donde las madres solo se la transmiten a los hijos varones”, detalló.
En cuanto al tratamiento, dice que muchas veces tienen que pasar por varias personas y procesos, y que el CRIT no tienen costo, pero no todos pueden acudir. Y como alternativa en ocasiones el IMSS o el Seguro Popular pueden cubrir parte del tratamiento.
La disponibilidad de medicamentos para tratar estas enfermedades es muy reducida, pues siendo pocos casos, a las autoridades y a los laboratorios no les interesa demasiado, pues no ven tantas ganancias.
A ello, concluye Gaviño Vergara, hay que agregar la falta de especialistas, pues en Quintana Roo, él es el único genetista, mientras que en Mérida hay cuatro. (AGENCIA SIM)